Se conmemora hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Aunque la mayoría se transmite genéticamente, algunas pueden aparecer de manera espontánea, de forma congénita o de manera infecciosa, así como por factores inmunológicos como tumores o cánceres raros.
(Cundinamarca, 28 de febrero de 2018). Se conmemora hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para que todos los cundinamarqueses entiendan su significado, su clasificación y cómo se puede tratar este tipo de enfermedades.
Las denominadas Enfermedades Raras o de baja prevalencia son llamadas así por la baja frecuencia con que se presentan en la población y porque no existe suficiente conocimiento, información, investigación, recursos, ni políticas públicas frente a su existencia, prevención y tratamiento. La mayoría, son cronológicamente debilitantes, afectan órganos y sistemas del cuerpo humano.
Aunque la mayoría se transmite genéticamente, algunas pueden aparecer de manera espontánea, de forma congénita (adquirida en la vida intrauterina) o de manera infecciosa, así como por factores inmunológicos como tumores o cánceres raros.
¿Una enfermedad rara le puede dar a cualquier persona?
Todas las personas sin importar edad, sexo, estrato social o ubicación geográfica son portadoras de defectos genéticos y, al estar expuestos a mutaciones o determinados estímulos ambientales, infecciosos o inmunológicos, pueden llegar a desarrollar alguna enfermedad rara o huérfana. La enfermedad rara no discrimina.
¿Cómo afecta al ser humano este tipo de enfermedades?
Las enfermedades raras afectan simultáneamente muchos órganos y sistemas del cuerpo. Son en su mayoría graves, debilitantes y amenazan la vida. Su frecuencia es mayor en niños y su índice de mortalidad es muy alto. Producen además una alta carga familiar y social.
De la misma manera presentan una amplia gama de alteraciones y síntomas que varían, no sólo de una enfermedad a otra sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad.
